目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。我国出生缺陷发生率为2.5%~3.0%。出生缺陷防控咨询师从专业角度为准父母解答疑惑。
今年5月21日是第33次全国助残日，降低出生缺陷是残疾预防的重要内容。首都医科大学附属北京妇产医院院长阴赪宏团队公布的中国出生人口队列研究结果显示，我国出生缺陷发生率为2.5%~3.0%。
出生缺陷防控工作是如何展开的？医生在其中扮演什么样的角色？近日，记者对此进行了采访。
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产科初筛、专科提供咨询建议
在深圳市妇幼保健院产前诊断中心工作10多年的吴晓霞在《工人日报》记者采访中表示，出生缺陷严重影响儿童和家庭的生存和生活质量，会给患儿及其家庭带来沉重精神压力和经济负担，而产科各亚专科中，产前诊断难度大，挑战也大。
2020年，出生缺陷防控咨询师作为新职业，正式被纳入国家职业分类目录，但据了解，目前，我国这一职业更多是由产科及产前诊断医生担任。
“出生缺陷防控是一门非常复杂的学科，涉及多个专业学科，包括产科、遗传学、超声影像学等。”吴晓霞说，例如，先天性心脏病是最常见的出生缺陷，她作为产前诊治医生，只能提供指导意见，婴儿出生后的治疗、预后情况咨询，需要问诊小儿心脏外科医生。
《出生缺陷防控咨询师就业景气现状分析报告》提及，出生缺陷病种多、病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。
深圳市儿童医院心外科主任医师孟保英直言，出生缺陷防控咨询师相当于发现胎儿问题的第一站，后续治疗须分诊给相应的专科医生。
“前段时间，一位产妇腹中的胎儿不仅有先天性心脏病，还患有腭裂，后续的咨询治疗就无法由一个专科医生解决，涉及心外科、口腔科、遗传代谢科。”在孟保英看来，出生缺陷类型繁多，甚至有些胎儿还会出现多发畸形情况，因此，出生缺陷防控咨询师必须具有专业的医学知识背景，且需要具备多学科交叉融合的知识体系。
建立出生缺陷三级防控体系
记者了解到，孕妇在怀孕11~13+6周时，会进行一次B超检查，通过测量胎儿颈项透明层厚度（NT）和结构检查，判断胎儿是否存在染色体异常、先天性心脏病、某些遗传综合征等。
孕11周以后，则会通过唐氏综合征筛查、胎儿游离DNA检测（俗称无创产前基因检测），判断胎儿患唐氏综合征的风险。在21~24周之间，还需要进行系统全面的胎儿超声检查，俗称“大排畸”，了解胎儿生长发育情况。
吴晓霞告诉记者，近年来，产前咨询逐渐受到重视，为提高出生人口质量，我国建立了孕前、孕期和产后全面覆盖的出生缺陷三级防控体系。
“出生缺陷防控咨询既减少了盲目流产行为，也能让有出生缺陷的胎儿及时得到救治。”孟保英表示，通过产前咨询，医生提前对胎儿情况有一定了解，对于出生后要立刻手术的婴儿，做好术前准备，提高了危重患儿治愈的可能性。
2022年12月1日，陈芳琳（化名）带着10个月大的儿子到深圳市儿童医院复诊。她是一名高龄产妇，孕期产检发现胎儿是先天性马蹄足。
“产前咨询时，我告知孕妇，孩子出生后第二周就可以来医院就诊。经过保守治疗，目前孩子可以站立，且足的外观恢复也达到了家长的要求。”该院骨科首席专家唐盛平说，作为一名专科临床医生，他确实需要出生缺陷防控咨询师配合相关诊断工作，从遗传学、基因学等角度解释出生缺陷问题。同时，关于如何检查、检查什么内容等，家长也需要咨询师的指导。
产前咨询涉及医学伦理问题
“胎儿具有生命，而有出生缺陷的胎儿去留，与产前咨询意见息息相关，准父母往往依据医生提供的信息作出相应判断、决策。”孟保英表示，因涉及医学伦理道德问题，医生无法代替准父母做决定。
在面对咨询时，如何把握好客观的“度”，保持立场中立，从专业角度为准父母解答疑惑，是出生缺陷防控咨询师普遍面临的难题。
“家长常常问我们到底要不要这个宝宝，我们无法回答。”孟保英直言，作为咨询师，只能把客观事实摆出来，提供疾病的相应治疗措施、费用、成功率等方面信息，将最好的情况、最坏的结果告诉家长，让他们综合考量。
孟保英认为，由于为胎儿看诊主要是通过胎儿超声影像判断，会存在偏差，出生后指标可能会与宫内指标有偏差。因此，与为幼儿看诊相比，产前胎儿诊断压力大得多。
对此，吴晓霞亦有同感。她认为，宫内检查具有局限性，且治疗情况也会因个体差异而有不同。面对某种具体遗传疾病，医生与孕妇及其家人解释时，他们常常听不懂，只希望医生直接告知“生还是不生”。
谈及如何减少出生缺陷情况发生，吴晓霞建议，准妈妈从备孕开始，就应该尽量减少接触放射性物质，不要入住新装修的房子、使用新车；同时要有良好的生活习惯，不要抽烟喝酒。生病后不能随便用药，需要咨询医生。此外，若有家族史、不良妊娠史等，需要到医院做孕前评估后再准备孕育。
